Am 11. Juni wird weltweit auf das seltene KBG-Syndrom aufmerksam gemacht. Der Tag des KBG-Syndroms wurde von der KBG Foundation ins Leben gerufen, um betroffene Familien zu unterstützen, das Wissen über das Syndrom zu verbreiten und die Forschung voranzubringen. Der Tag dient auch dazu, medizinisches Fachpersonal, Therapeuten und Pädagogen für die besonderen Herausforderungen von Menschen mit dieser genetischen Erkrankung zu sensibilisieren.

Das KBG-Syndrom ist eine sehr seltene neurogenetische Entwicklungsstörung, die durch Mutationen im ANKRD11-Gen verursacht wird. Zu den typischen Merkmalen gehören unter anderem eine verzögerte geistige und sprachliche Entwicklung, ein charakteristisches Gesicht mit breiter Stirn, kurze Mittelhandknochen, Zahnauffälligkeiten wie übergroße Schneidezähne sowie ein erhöhtes Risiko für Verhaltensauffälligkeiten. Da die Symptome von Fall zu Fall stark variieren können, wird das Syndrom oft nicht oder erst spät diagnostiziert. Die Entdeckung des verursachenden Gens hat die Diagnostik in den letzten Jahren erheblich erleichtert, dennoch bleibt das KBG-Syndrom in der breiten Öffentlichkeit kaum bekannt.

Ursprünglich wurde der Tag am 19. Juni gefeiert, dem Tag, an dem der Sohn eines Gründungsmitglieds der KBG Foundation seine Diagnose erhielt. Um jedoch Überschneidungen mit anderen Gedenktagen zu vermeiden, wurde das Datum im Jahr 2020 auf den 11. Juni verlegt. Die Wahl fiel bewusst auf dieses Datum, da es eine symbolische Anspielung auf das Gen ANKRD11 darstellt.

Im Mittelpunkt des Tages stehen persönliche Geschichten, Informationskampagnen und kleine lokale Aktionen, die Menschen miteinander verbinden und über die Erkrankung aufklären. Eltern von betroffenen Kindern berichten über ihre Erfahrungen, und auch erwachsene Betroffene kommen zu Wort. In sozialen Netzwerken wird unter den Hashtags #kbgawareness und #kbgrocks über die Krankheit informiert, Hoffnung geteilt und Gemeinschaft gestiftet.

Gerade bei seltenen Erkrankungen ist Sichtbarkeit ein entscheidender Faktor. Ohne öffentliche Aufmerksamkeit bleiben viele Diagnosen aus, und die betroffenen Familien fühlen sich mit ihren Sorgen allein gelassen. Der Tag des KBG-Syndroms will dem entgegenwirken, indem er über Symptome, Therapien und Unterstützungsangebote informiert. Darüber hinaus regt er dazu an, dass Städte und Gemeinden den Tag offiziell anerkennen und damit ein öffentliches Zeichen der Solidarität setzen.

In medizinischer Hinsicht gilt das KBG-Syndrom noch immer als wenig erforscht. Die KBG Foundation unterstützt deshalb Projekte, die das Verständnis für die genetischen Hintergründe und möglichen Therapieansätze vertiefen. Durch internationale Vernetzung werden neue Erkenntnisse schneller verfügbar und Betroffene weltweit besser versorgt.